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I pazienti con leucodistrofia hanno più speranza con le cellule del sangue da cordone ombelicale

La leucodistrofia è una malattia ereditaria che porta a un rapido danno neurologico e alla morte prematura. È un gruppo di rare malattie che influenzano lo sviluppo e il mantenimento della mielinizzazione cerebrale. Spesso derivano dalla malattia da accumulo lisosomiale (LSD) o da leucodistrofia metacromatica (MLD) e da leucodistrofia cellulare globosa – malattia di Krabbe (GLD) o malattie perossisomali come adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD).08

I trapianti di cellule staminali ematopoietiche hanno arrestato o rallentato la progressione di MLD, GLD e X-ALD, specialmente quando il trapianto è stato eseguito in pazienti presintomatici o in fase iniziale. Nei pazienti con LSD, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche agisce utilizzando cellule donate che attraversano la barriera ematoencefalica e forniscono una fonte di sostituzione dell’enzima cellulare. Nei pazienti con X-ALD in cui la proteina difettosa non è un enzima ma una proteina di trasporto, l’esatto meccanismo del trapianto di cellule staminali ematopoietiche non è completamente compreso.

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può arrestare la progressione di alcune leucodistrofie. Il sangue di cordone ombelicale è una fonte comune di trapianto a causa della sua immediata disponibilità e può essere utilizzato senza la completa compatibilità.

Il sangue del cordone ombelicale, fornisce una fonte alternativa di trapianto di cellule staminali emopoietiche. Dopo oltre 2 decenni di esperienza, gli scienziati hanno descritto i benefici del sangue del cordone ombelicale. Particolarmente importante per i pazienti con leucodistrofie, malattia a rapida progressione, il sangue del cordone ombelicale è immediatamente disponibile, consentendo un periodo di tempo più breve per il trapianto. Su pazienti con leucodistrofia si hanno risultati precoci dal trapianto di sangue del cordone ombelicale. Questi studi suggeriscono che il maggior beneficio dal trapianto di sangue del cordone ombelicale è quando è fatto quasi prima della comparsa dei sintomi.

In questa pubblicazione, i ricercatori si sono concentrati sul confronto dei risultati precoce e tardiva in pazienti affetti da leucodistrofia (MLD, GLD e X-ALD) trattati con trapianto di sangue del cordone ombelicale.

In questo studio, hanno confrontato la sopravvivenza globale dopo 1 anno e 6 anni e l’incidenza degli effetti collaterali. I pazienti con leucodistrofia sottoposti a trapianto prima dell’insorgenza dei segni clinici sopravvivono più a lungo mantenendo le funzioni cognitive e motorie rispetto ai pazienti sintomatici o ai pazienti senza trapianto. Questi risultati evidenziano l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento. Gli autori descrivono anche l’importanza dello stato di salute del paziente.

Sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio la durata dell’effetto terapeutico da trapianto di sangue del cordone ombelicale. Il trapianto di sangue del cordone ombelicale in pazienti con leucodistrofia ha mostrato risultati precoci e tardivi promettenti, specialmente in quei pazienti che erano pre-sintomatici prima del trapianto e quelli che avevano ricevuto una dose sufficiente di trapianto. La diagnosi precoce e il trattamento sembrano essere una prognosi importante del risultato, ritenendo che lo screening neonatale possa migliorare i risultati. Recarsi rapidamente in un centro specializzato dopo la diagnosi è importante. Poiché l’aspettativa di vita per i pazienti con malattie lisosomiali è in aumento, la collaborazione internazionale è della massima importanza per ottimizzare ulteriormente la terapia, incluso il trapianto di sangue del cordone ombelicale, per ottenere risultati migliori per questi pazienti. Sono necessari ulteriori studi per confrontare nuove terapie e terapie standard.

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